Submit to FacebookSubmit to Google PlusSubmit to TwitterSubmit to LinkedIn

ΛΥΣΟΣΩΜΙΚΑ ΑΘΡΟΙΣΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ & ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Τα λυσοσωμικά αθροιστικά νοσήματα (Lysosomal Storage Disorders LSD’s), είναι μια μεγάλη κατηγορία γενετικά κληρονομούμενων νοσημάτων, τα οποία αριθμούν 50 περίπου σπάνιες μεταβολικές ασθένειες.

Πρόκειται για μία ετερογενή ομάδα σπάνιων παθήσεων με καταστροφικές συνέπειες για τη ζωή των ασθενών. Για το σύνολο των παθήσεων αυτών η διάγνωση στηρίζεται στην παρουσία των κλινικών χαρακτηριστικών, ενώ δεν υπάρχουν ευαίσθητοι βιολογικοί δείκτες που να διασφαλίζουν την πρώιμη διάγνωση.

Με την πρόσφατη ανακάλυψη της ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης (που αποτελεί πλέον μία σημαντική θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς) κατέστη ακόμη πιο εμφανής η ανάγκη ανεύρεσης βιολογικών δεικτών που να οδηγούν στην πρώιμη διάγνωση των παθήσεων αυτών. Επιπρόσθετα η ανακάλυψη της συγκεκριμένης θεραπείας υπογράμμισε ταυτόχρονα την ανάγκη ανεύρεσης βιολογικών δεικτών ειδικών για την παρακολούθηση των ασθενών.

Ο εξωκυττάριος χώρος φαίνεται να επηρεάζεται στους συγκεκριμένους ασθενείς. Εντούτοις μέχρι και σήμερα δεν έχει μελετηθεί η έκφρασή τους στους τελευταίους.

Διερεύνηση της έκφρασής μορίων του εξωκυττάριου χώρου σε ασθενείς με αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα

Η ΙΑΤΡΙΚΗ ΕΡΕΥΝΑ ΚΑΙ Η ΣΥΓΓΡΑΦΙΚΗ ΔΡΑΣΤΗΡΙΟΤΗΤΑ

Στόχος της έρευνας του Δρ. Σπύρου Μπάτζιου, είναι η ανεύρεση βιολογικών δεικτών για την διάγνωση των ασθενών με αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα. 

Μέχρι σήμερα στο πλαίσιο της έρευνας του Δρ. Σ. Μπάζιου έχει μελετηθεί η έκφραση (σε πρωτεινικό και γονιδιακό επίπεδο) και η ενζυμική ενεργότητα των μεταλλοπρωτεασών του συνδετικού ιστού και των ιστικών αναστολέων τους σε ασθενείς με σύνδρομο Hunter, σύνδρομο Sanfilippo, σύνδρομο Maroteaux-Lamy, νόσο του Pompe, νόσο Krabbe και σύνδρομο Niemann-Pick B.

Μελλοντικά, στους ίδιους ασθενείς, θα μελετηθεί η έκφραση του υαλουρονικού οξέως και των ενζύμων που συμμετέχουν στο μεταβολισμό τους (υαλουρονιδάσες και συνθετάσες του υαλουρονικού οξέως), καθώς επίσης και η έκφραση πολλών πρωτεογλυκανών.

Ταυτόχρονα, ο Δρ. Σπύρος Μπάτζιος δραστηριοποιείται και στο χώρο της "Ιατρική της Τέχνης" καθώς μαζί με 2 άλλους συγγραφείς, συγγράφει παραμύθια για παιδιά που πάσχουν από Καρκίνο. 

Διεθνείς Διακρίσεις

- 2ο βραβείο στο ‘International Workshop on Lysosomal Storage Disorders’. Βράβευση της εργασίας που κατατέθηκε ανάμεσα σε εκατοντάδες άλλες εργασίες, με αποτέλεσμα τη χρηματοδότηση από την εταιρεία Shire, Human Genetic Therapies για τη συνέχεια της έρευνας, 2009.

- Βραβείο "Νέου Ερευνητή" στο 43ο Συμπόσιο της Παιδιατρικής Εταιρείας Βορείου Ελλάδος για την εργασία με τίτλο ''Διερεύνηση της έκφρασης των ζελατινασών σε ασθενείς με αθροιστικά λυσοσωμικά νοσήματα'', Θεσσαλονίκη 27-28 Απριλίου 2013.

- Υποτροφία από την ‘Society for the study of Inborn Errors of Metabolism’ για την παρακολούθηση του συνεδρίου ICIEM 2013 (Barcelona, 3-6th September 2013) και την παρουσίαση εργασίας με τίτλο ''Altered expression of MMP-2 and MMP-9 in the serum of patients with lysosomal storage disorders''.

ΑΡΙΣΤΟΤΕΛΕΙΟ ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ

Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε., Παιδίατρος (Διδάκτορας Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ), Επιστημονικός Συνεργάτης Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Α.Π.Θ.

http://www.med.auth.gr/school/deltia/TEYXOS-39.pdf